Единый тест для диагностики более чем 50 генетических заболеваний

Новый ДНК-тест, разработанный исследователями из Института медицинских исследований Гарвана в Сиднее и сотрудниками из Австралии, Великобритании и Израиля, позволяет быстрее и точнее выявлять ряд труднодиагностируемых неврологических и нервно-мышечных генетических заболеваний, чем существующие тесты.

«Мы правильно диагностировали всех пациентов с уже известными состояниями, включая болезнь Хантингтона, синдром ломкой Х-хромосомы, наследственную мозжечковую атаксию, миотоническую дистрофию, миоклоническую эпилепсию, заболевание двигательных нейронов и многое другое», — говорит д-р Айра Девесон, руководитель отдела геномных технологий в Институт Гарвана.

Тестом охвачено более чем 50 заболеваний, вызванных необычно длинными повторяющимися последовательностями ДНК в генах человека, известными как нарушения экспансии коротких тандемных повторов (STR).

«Их часто трудно диагностировать из-за сложных симптомов, с которыми сталкиваются пациенты, сложного характера этих повторяющихся последовательностей и ограничений существующих методов генетического тестирования», — говорит доктор Девесон. Исследование, опубликованное сегодня в журнале Science Advances, показывает, что тест точен, и позволяет команде начать проверки, чтобы сделать тест доступным в службах патологии по всему миру.

«Когда у пациентов проявляются симптомы, может быть трудно сказать, какие из этих 50 с лишним генетических экспансий у них могут быть, поэтому их врач должен решить, какие гены проверять, основываясь на симптомах человека и семейном анамнезе. Если этот тест окажется отрицательным, пациент остается без ответов. Это тестирование может продолжаться годами, так и не обнаружив гены, связанные с его болезнью. Мы называем это «диагностической одиссеей», — говорит он.

«Этот новый тест совершит революцию в том, как мы диагностируем эти заболевания, поскольку теперь мы можем тестировать все расстройства сразу с помощью одного теста ДНК и ставить четкий генетический диагноз, помогая пациентам избежать многолетних ненужных биопсий мышц или нервов», — говорит доктор Кумар.

Хотя повторные расстройства экспансии невозможно вылечить, более быстрая диагностика может помочь врачам выявить и лечить осложнения заболевания раньше.

Технология, используемая в тесте, меньше и дешевле, чем стандартные тесты, что, как надеется команда, сгладит ее внедрение в лабораториях патологии. «Размер устройства для секвенирования генов уменьшился с размера холодильника до размера степлера и стоит около 1000 долларов по сравнению с сотнями тысяч, необходимыми для традиционных технологий секвенирования ДНК», — говорит доктор. Команда ожидает, что их новая технология будет использоваться в диагностической практике в течение следующих двух-пяти лет.

Комментарии: